Российские генетики применили новый метод, позволяющий спасти людей от смерти при общем наркозе
Ученые медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к его смерти во время общего наркоза. Это означает, что смерть из-за непереносимости общего наркоза можно будет предотвратить, сделав генетический тест на эффективность лекарств. Ранее в России специалисты отмечали отсутствие лабораторий для диагностики данного заболевания.
Злокачественная гипертермия - одно из наиболее тяжелых осложнений, возникающих при общем наркозе. Мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться, потребление кислорода растет, что приводит к истощению энергетических запасов, росту температуры и гибели мышечных клеток. В отличие от “обычного” повышения температуры, как, например, при простуде, при гипертермии температура тела не контролируется мозгом и может повышаться до 42º и выше. Погибшие мышечные клетки в кровотоке приводят к поражению многих органов, прежде всего почек. Без специализированной терапии это состояние в 80% случаев приводит к смерти пациента.
Такая реакция на общий наркоз развивается из-за некоторых мутаций в гене RYR1. Анализ экзома (всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение) в Genotek помог выявить у ребенка, которого еще ни разу не подвергали общему наркозу, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а в России обнаружена впервые.
В настоящее время известен только один препарат, Дантролен, способный останавливать злокачественную гипертермию, развившуюся в ответ на применение общего наркоза. Одна упаковка стоит около €1500, но купить его в России нельзя -- препарат не зарегистрирован. В апреле 2018 года родители погибших от анестезии детей потребовали от МинЗдрава зарегистрировать препарат.
По словам члена комитета по проблеме злокачественной гипертермии при Федерации анестезиологов и реаниматологов РФ, заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям Геннадия Германовича Прокопьева, в Америке люди, которые являются носителем гена с предрасположенностью к злокачественной гипертермии, имеют татуировку на теле или носят с собой брелочек. Это информирует врача-анестезиолога о предрасположенности пациента к этому заболеванию в случае, если такой человек попадет в чрезвычайную ситуацию и будет без сознания. В ряде стран существуют регистры таких семей.
О Genotek
Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания. На сегодняшний день Genotek является единственной в России компанией, предоставляющей услугу полногеномного секвенирования. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году в сотрудничестве с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Сегодня Genotek располагает собственной медико-генетической лабораторией в Москве. Компания оказывает услуги на территории 16 стран.
