Главная страница > Новости > Российские генетики применили новый метод, позволяющий спасти людей от смерти при общем наркозе

Российские генетики применили новый метод, позволяющий спасти людей от смерти при общем наркозе

25 января 2019

Ученые медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к его смерти во время общего наркоза. Это означает, что смерть из-за непереносимости общего наркоза можно будет предотвратить, сделав генетический тест на эффективность лекарств. Ранее в России специалисты отмечали отсутствие лабораторий для диагностики данного заболевания.

Злокачественная гипертермия - одно из наиболее тяжелых осложнений, возникающих при общем наркозе. Мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться, потребление кислорода растет, что приводит к истощению энергетических запасов, росту температуры и гибели мышечных клеток. В отличие от “обычного” повышения температуры, как, например, при простуде, при гипертермии температура тела не контролируется мозгом и может повышаться до 42º и выше. Погибшие мышечные клетки в кровотоке приводят к поражению многих органов, прежде всего почек. Без специализированной терапии это состояние в 80% случаев приводит к смерти пациента.

Такая реакция на общий наркоз развивается из-за некоторых мутаций в гене RYR1. Анализ экзома (всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение) в Genotek помог выявить у ребенка, которого еще ни разу не подвергали общему наркозу, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а в России обнаружена впервые.

В настоящее время известен только один препарат, Дантролен, способный останавливать злокачественную гипертермию, развившуюся в ответ на применение общего наркоза. Одна упаковка стоит около €1500, но купить его в России нельзя -- препарат не зарегистрирован. В апреле 2018 года родители погибших от анестезии детей потребовали от МинЗдрава зарегистрировать препарат.

По словам члена комитета по проблеме злокачественной гипертермии при Федерации анестезиологов и реаниматологов РФ, заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям Геннадия Германовича Прокопьева, в Америке люди, которые являются носителем гена с предрасположенностью к злокачественной гипертермии, имеют татуировку на теле или носят с собой брелочек. Это информирует врача-анестезиолога о предрасположенности пациента к этому заболеванию в случае, если такой человек попадет в чрезвычайную ситуацию и будет без сознания. В ряде стран существуют регистры таких семей.

О Genotek

Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания. На сегодняшний день Genotek является единственной в России компанией, предоставляющей услугу полногеномного секвенирования. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году в сотрудничестве с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины. Сегодня Genotek располагает собственной медико-генетической лабораторией в Москве. Компания оказывает услуги на территории 16 стран.